Patologías asociadas al gen FMR1 y el síndrome X frágil

 
El curso "“Patologías asociadas al gen FMR1 y el síndrome X frágil (SXF)", es un recurso de difusión y aprendizaje sobre la genética y la genómica del gen FMR1 y la proteína FMRP integrados a la presentación clínica de los pacientes, y a posibles tratamientos. 

Se explican las variantes alélicas zona gris, permutación y mutación completa (MC), según el numero de repeticiones de la tripleta CGG en la región no codificante del FMR1, como se genera el silenciamiento del gen y la expansión de tripletas entre una generación y otra. También se describe la función de la FMRP y como se altera la fisiología en su ausencia.

En este recurso de aprendizaje en lecturas sugeridas y videos se ilustran la características físicas clásicas de los afectados por el SXF -discapacidad intelectual, trastornos dentro del espectro autista, problemas del lenguaje y macroorquidismo-, y su variabilidad dependiendo de factores como el género, edad y mosaicismos. Igualmente, se explica el fenotipo de los portadores de la premutación quienes padecen del síndrome de temblor/ataxia, trastornos neuropsiquiátricos e insuficiencia ovárica prematura.

Así mismo, se describe la heredabilidad y expansión del numero de tripletas en el FMR1. Esta temática se desarrolla con ejemplos concretos en el contexto de permutación y mutación completa en hombres y mujeres hacia su descendencia mostrando probabilidades de tener hijos sin alteración genética o con alelos expandidos y de ser o no afectados por las patologías asociadas al gen FMR1. 

En el curso también se presentan videos sobre el tratamiento farmacológico y no farmacológico de los síntomas de los afectados y avances en el tratamiento dirigido del síndrome X frágil. 

El desarrollo de este recurso educativo pretende contribuir a mejorar la identificación y manejo de los afectados por las patologías asociadas al gen FMR1 por cuidadores y el personal de salud. 

Objetivo

Mejorar el conocimiento en el personal de salud y en la comunidad en general sobre patologías asociadas al gen FRM1 como el síndrome X frágil en la mutación completa, y la falla ovárica prematura, el temblor y la ataxia, y los trastornos neuropsiquiátricos descritos en portadores de la premutación.                                                     

Generar la capacidad de identificar casos sospechosos, solicitar pruebas moleculares precisas, y en el caso de lograrse el diagnóstico hacer la correcta remisión al especialista pertinente, y que a su vez este tenga información adecuada sobre asesoría genética, predecir signos y síntomas de aparición tardía, brindar manejo farmacológico y no farmacológico de síntomas, y estar enterado los avances en el tratamiento dirigido.

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